泰國試管嬰兒服務(wù)商
深耕泰國試管嬰兒行業(yè)，多家泰國試管醫(yī)院戰(zhàn)略合作
深耕泰國試管嬰兒行業(yè)，多家泰國試管醫(yī)院戰(zhàn)略合作
發(fā)布時間：2025-12-18 19:18:07 作者：試管專家
中大新聞訊（通訊員張婷婷、第醫(yī)隊全代試斷端代傳遞戴希安、院生用第簡文楊、殖醫(yī)張志強）2024年3月19日，學(xué)中心團附屬第六醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心團隊召開新聞發(fā)布會，球首宣布全球首次應(yīng)用第三代試管嬰兒技術(shù)，管嬰功阻成功阻斷端粒融合型環(huán)狀染色體向子代傳遞，兒技現(xiàn)健康寶寶已滿百天。術(shù)成這是粒融國際上首次通過改進后的基于鏈讀測序的長片段二代測序技術(shù)，成功實現(xiàn)了端粒融合型環(huán)狀染色體的合型環(huán)狀單體型構(gòu)建。
小雪（化名）夫妻女方染色體異常（攜帶環(huán)狀染色體），染色男方基因變異，附屬想要生育一個完全健康的第醫(yī)隊全代試斷端代傳遞孩子非常困難。環(huán)狀染色體是院生用第人類很罕見的一類染色體結(jié)構(gòu)畸變，攜帶者一般生育率較低，會承受不孕不育、反復(fù)流產(chǎn)或生育畸形兒等風(fēng)險。同時小雪夫婦均為新發(fā)變異，無法通過雙方父母的信息構(gòu)建單體型，從而給胚胎的診斷帶來了挑戰(zhàn)。
附屬第六醫(yī)院梁曉燕教授團隊開發(fā)了針對環(huán)狀染色體檢測的基于鏈讀測序的長片段二代測序方法。常規(guī)二代測序長度約為單端0.15kb（人類染色體頭尾2個端粒的平均長度18-30kb），因此，常規(guī)二代測序無法跨越2個端粒融合區(qū)域進行檢測，經(jīng)過技術(shù)改良后，此例測序長度平均值大于30kb，且堿基準(zhǔn)確性比較高，可檢測到大量跨越端粒融合區(qū)域的長片段DNA分子，從而確認了環(huán)狀染色體的結(jié)構(gòu)；再通過標(biāo)記、篩選分類，成功構(gòu)建了17號環(huán)狀染色體攜帶單體型、正常染色體的單體型，同時還成功構(gòu)建了男方新發(fā)致病突變基因的單體型。隨后，團隊對胚胎進行了一體化PGT檢測（PGT-plus），成功判斷了胚胎環(huán)狀染色體及致病基因變異的攜帶情況，在11枚胚胎中成功獲得了1枚染色體和基因均正常的胚胎。2023年12月7日，這位國際首例“染色體脫環(huán)”寶寶順利誕生，且各項相關(guān)評估及檢查均正常。
附屬第六醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心基于這類環(huán)狀染色體構(gòu)建單體型的技術(shù)方法已申請技術(shù)發(fā)明專利，此技術(shù)還有望拓展應(yīng)用至其他有染色體異常和單基因病的夫婦。希望這一突破性的研究成果能為更多飽受不孕和遺傳疾病風(fēng)險之苦的家庭生育健康后代帶來希望，同時也為醫(yī)學(xué)領(lǐng)域開辟新的道路。