苯丙酮尿癥遺傳嗎?能做三代試管嬰兒嗎?

發布時間：2025-12-18 14:39:20 作者：試管專家

苯丙酮尿癥遺傳嗎?能做三代試管嬰兒嗎?

苯丙酮尿癥(phenylketonuria,苯丙 PKU)是由于肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase, PAH)缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中最常見的酮尿類型，遺傳方式為常染色體隱性遺傳，癥遺做代中國人群發病率約為1/14000。試管

苯丙酮尿癥遺傳嗎?能做三代試管嬰兒嗎?

苯丙酮尿癥患兒長有濕疹

臨床表現不均一，嬰兒主要臨床特征為智力低下、苯丙精神神經癥狀、酮尿濕疹、癥遺做代皮膚抓痕征及色素脫失和尿液中鼠氣味等，試管腦電圖異常。嬰兒如果能得到早期診斷和早期治療，苯丙則前述臨床表現可不發生，酮尿智力正常，癥遺做代腦電圖異常也可得到恢復。試管

苯丙酮尿癥的嬰兒病因主要為：苯丙氨酸羥化酶和輔因子的缺失，導致苯丙氨酸代謝障礙，產生苯丙酮尿癥。

苯丙酮尿癥相關基因介紹

PKU為常染色體隱性遺傳，致病基因為PAH基因，位于12號染色體長臂(12q23.2)，基因長度86277bp。PAH基因是割裂基因，編碼區包含13個外顯子，被不編碼的12個內含子所分隔。轉錄時剪接內含子形成僅包含外顯子的1353bp的單鏈，即包含451個密碼子的可譯框。mRNA翻譯成含451個氨基酸殘基的酶單體，單體聚合成有功能的PAH酶。

苯丙酮尿癥基因定位

PAH通常以具有催化活性的四聚體形式存在，四聚體是由兩個二聚體組成，PAH依據pH值不同維持二聚體和四聚體的平衡。PAH酶單體由3部分組成：1)N末端調節區(1~142殘基);2)催化區(143~410殘基);3)C末端的四聚體區(411~452殘基)。

PAH基因的微小突變即可引起PKU。最常見的PAH突變中的某些突變即發生于催化區和四聚體區的交界處，即外顯子或內外顯子的剪接區，嚴重影響PAH酶基因的轉錄和翻譯，導致蛋白質的異常折疊、聚合，以及加速酶的降解，從而影響PAH酶催化活性。迄今已經發現700多種PAH基因突變，中國人群中已報道150多種以上基因突變。

苯丙酮尿癥基因突變位點分布圖

PAH突變特點：

1突變位置多變：所有外顯子、內含子、5’-UTR和3’-UTR區均發現突變;
2突變類型多樣：有錯義突變、小缺失、剪接位點突變、沉默突變、無義突變、小插入、大片段插入罕見;
3突變呈明顯異質性：不同種族和地區人群之間PAH酶基因座突變部位及分布具有較大差異。

苯丙酮尿癥三代試管案例分享

基本信息

家系特點：該家系先證者發生重組，根據數據情況分析：推測先證者發生重組是由于該基因來自母親的兩條鏈發生重組;

其父親攜帶c.1197 A>T突變位點，母親攜帶c.331 C>T突變位點，申請PGD助孕;

檢測父母雙親、先證者、胚胎5個(LYL-1、LYL-2、LYL-3、LYL-4、LYL-5)。

苯丙酮尿癥的檢測方法

三代試管嬰兒S-PGD——三重防護

苯丙酮尿癥遺傳

苯丙酮尿癥做三代試管嬰兒避免遺傳

JBRH解決方案檢測特點

?檢出率高，適用范圍廣;
?檢測結果準確，能夠有效檢測到重組，可無先證者;
?靶向捕獲設計，方案靈活，便于臨床成本控制。

苯丙酮尿癥S-PGD檢測結果

苯丙酮尿癥PGD檢測結果

苯丙酮尿癥PGD診斷結果

經檢測發現：5個胚胎中，1個胚胎(LYL-3)為正常胚胎，4個胚胎(LYL-1、LYL-2、LYL-4、LYL-5)為致病胚胎。結合PGS結果，建議移植LYL-2號胚胎。

苯丙酮尿癥胚胎診斷結果

JBRH基于SNP連鎖分析的S-PGD解決方案優勢

苯丙酮尿癥做三代試管的優勢

苯丙酮尿癥做三代試管的臨床意義：

?更適用于臨床使用：對每種疾病精細化設計，檢測致病位點，可檢測到重組，檢測準確度更高;
?分析結果更靈敏：測序不但能夠利用設計好的SNP，還能發現新的SNP并加以利用，提高了重組斷點的檢測靈敏度;
?幫助減少先天性無虹膜癥患兒的出生，有利于優生優育。

遺傳疾病大全

罕見病匯總

?囊性纖維化	?白化病	?血友病	?甲基丙二酸血癥	?唐氏綜合癥
?特納綜合癥	?脆性X染色體綜合癥	?克氏綜合征	?18三體綜合征	?XXX綜合征
?帕陶氏綜合癥	?馬凡綜合征	?成骨不全癥	?鐮刀型細胞貧血癥	?血紅蛋白M病
?地中海貧血	?易位唐氏綜合癥	?16號三體綜合征	?9號染色體三體	?亨廷頓舞蹈癥
?Alport綜合征	?魚鱗病	?結節性硬化癥	?苯丙酮尿癥	?WAS綜合征
?大皰性表皮松解癥	?外胚層發育不良	?楓糖尿病	?多囊腎	?先天性耳聾
?Bloom綜合征	?Joubert綜合征	?Laron綜合征	?Lowe綜合征	?矮小癥
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?天使人綜合癥	?維D缺乏性佝僂病	?染色體脫染	?Meckel綜合征	?bruton綜合癥
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?色盲	?α1抗胰蛋白酶缺乏癥	?埃萊爾-當洛綜合征	?先天性肌無力綜合征	?威廉姆斯綜合征
?NBS斷裂綜合征	?狐臭	?共濟失調	?尼曼匹克病	?腎上腺腦白質
?Sotos綜合征	?先天性夜盲癥	?異戊酸血癥	?鐮刀型細胞貧血病	?蠶豆病
?先天性無虹膜	?重癥聯合免疫缺陷病	?先天性無/少汗癥	?先天性無痛無汗癥	?脊柱骨骺發育不全
?鳥氨酸缺乏癥	?神經纖維瘤病	?苯丙酮尿癥	?肝豆狀核變性	?先天性攣縮細長指

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